Analys DNA-JAK2 - Tillfällig förändring

LABORATORIET INFORMERAR - Klinisk kemi

Tillfällig förändring fr.o.m. 1 september 2017

DNA-JAK2 mutation V617F - tekniska problem
P.g.a. tillfälliga tekniska problem på Klinisk kemis laboratorium i Halmstad med analysen DNA-JAK2 mutation V617F, kvalitativ skickas proverna för analys till Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Provtagningsrutiner och remiss förändras inte, och beställaren skickar provet till Klinisk kemi i Halmstad som vidarebefordrar det. På Sahlgrenska utförs analysen en gång per vecka. Deras analys är kvantitativ. För att kunna särskilja de prover som inte har analyserats i Halmstad kommer svaren i VAS att vara ändrade. POS och NEG ersätts med PÅV (Påvisbar) och EJ PÅV (Ej Påvisbar), vilka är kopplade till Sahlgrenskas svarskommentarer enligt följande:

PÅV
Analysresultat: JAK2 V617F Påvisbar.
Analys av genomiskt DNA med kvantitativ PCR påvisar en mutation i JAK2-genen motsvarande aminosyresubstitutionen p.V617F.

EJ PÅV
Analysresultat: JAK2 V617F Ej påvisbar.
Analys av genomiskt DNA med kvantitativ PCR påvisar en normal JAK2-gen avseende kodon 617. Ingen mutation motsvarande aminosyresubstitutionen p.V617F kan detekteras.

När analysen utförs med Sahlgrenskas kvantitativa metod kan det, precis som med Klinisk kemi Hallands kvalitativa metod, finnas provresultat som ligger på gränsen för analysens känslighet. Dessa prover kommer att svaras ut med följande svarskommentar:

SE KOM
Analys av genomiskt DNA med kvantitativ PCR påvisar en mutation i JAK2-genen motsvarande aminosyresubstitutionen p.V617F, men i mycket låg nivå. Eftersom den kliniska relevansen av allelfrekvenser < 1 % är oklar, är resultatet inte diagnostiskt. Ny kontroll vid ett senare tillfälle kan vara av värde.

Originalsvaren från Sahlgrenska kommer att skannas till patientens e-arkiv om beställande klinik använder VAS.

 

Vid frågor kontakta:

Överläkare Maria Held

Maria.Held@regionhalland.se

Tfn 035-13 18 97